瓷娃娃是什么病 瓷娃娃严重吗
是一种成骨不全的发育障碍性疾病,相对比较严重。是一种间充质组织发育不全的表现,可能和先天性因素有关。根据病情轻重还会分成多种类型,比如产前型很严重,在出生的时候就有骨折现象,会导致出生后死亡。产后型相对较轻,有时是进入到儿童时期才会发生骨折。
瓷娃娃有哪一些病因
病因不明确,绝大部分都有家族遗传史,是一种先天性的遗传性疾病。病因一般和结构不正常,胶原蛋白纤维不足有关,属于全身性结核组织疾病,这种病变不仅局限于骨头,连皮肤,眼睛,耳朵,牙齿都会有疲劳感。在正常的骨形成过程中,骨胶原是不可以缺少的,对于这一类骨质不全症患者而言,会因为分子结构,分子数量以及蛋白质组装有异常,导致骨头强度低,骨头密度低,容易反复骨折。
瓷娃娃有哪一些症状
轻微者可能没有症状,但一般身高和寿命比较有限,稍微一个不小心将导致骨折。在患有瓷娃娃之后,骨头的脆度增加,主要表现为自发骨折,反复骨折。还可看到畸形结合身体弯曲,骨盆平坦,个子矮小。后期将导致听觉硬化,声音传达障碍,牙齿发育不良,关节严重不稳定。
瓷娃娃患者该如何预防?
需预防骨折,严格保护患者,减少长期并发症,尽可能减少骨折的出现。骨折的治疗和普通人一样,一般骨折的治愈速度很快,所以固定时间相对较短,畸形严重的人可通过矫正畸形,然后采取对应措施改善负重力线。在治疗过程中有多种方式,比如雌激素代谢,物钙降低,维生素d3,但效果并不是很明显。在当前医学上主要是通过肝细胞治疗,但还需基因治疗法的研究鉴定,在短时间内无法作用于临床上。
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